1、担心遗传病做试管婴儿

担心遗传病做试管婴儿

试管婴儿与遗传病

试管婴儿 (IVF) 是一种辅助生殖技术，涉及收集卵细胞，在体外受精，然后将胚胎移植回子宫中。试管婴儿可帮助患有不孕症的夫妇生育孩子，但对于担心遗传病的夫妇来说，也会引起担忧。

试管婴儿中的遗传病筛查

为了减少遗传病的风险，试管婴儿过程可以包括以下步骤：

家族史评估：医生会询问家族史以确定夫妇患有遗传病的风险。

载体筛查：夫妇接受血液检查以检测是否存在特定遗传病的隐性携带者状态。

胚胎活检：在胚胎发育的早期阶段，可以从胚胎中提取细胞以进行遗传检测。这可以确认胚胎是否携带导致遗传病的基因突变。

胚胎选择

如果胚胎活检显示胚胎携带遗传病基因突变，夫妇可以选择以下治疗方法：

Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)：仅将未受影响的胚胎移植回子宫中。

Preimplantation Genetic Screening (PGS)：筛选出存在染色体异常的胚胎，这些异常可能导致出生缺陷或流产。

捐赠卵子或精子：使用来自未患有遗传病的捐赠者处获得的卵子或精子。

试管婴儿的成功率

成功进行试管婴儿的可能性受到许多因素的影响，包括夫妇的年龄、卵子质量、精子质量和任何潜在的健康状况。对于担心遗传病的夫妇来说，胚胎选择可以降低遗传病传给后代的风险，但不能完全消除风险。

与医生沟通

如果您担心遗传病并且正在考虑试管婴儿，重要的是与您的医生进行公开和诚实的沟通。可以讨论您的担忧、筛查和治疗选择以及您家庭的特定风险。医生可以帮助您做出适合您个人情况的最佳决定。

2、第三代试管婴儿筛查遗传病列表

第三代试管婴儿筛查的遗传病列表

第三代试管婴儿，也称为植入前遗传学诊断（PGD），可以筛查广泛的遗传病，包括：

单基因疾病

囊性纤维化

亨廷顿病

镰状细胞病

脊髓性肌萎缩症

囊肿性纤维化

多囊肾病

家族性高胆固醇血症

苯丙酮尿症

地中海贫血

色素性干皮症

染色体异常

唐氏综合征（21 三体）

爱德华氏综合征（18 三体）

帕套氏综合征（13 三体）

特纳综合征（X 单体）

克氏综合征（XYY）

线粒体病

Leigh 综合征

MELAS 综合征

MERRF 综合征

其他遗传病

Fragile X 综合征

Angelman 综合征

PraderWilli 综合征

脊髓小脑共济失调

多发性硬化症

精神分裂症

自闭症

值得注意的是，此列表并非详尽无遗，并且可以根据患者的具体病史、家族史和偏好来定制筛查程序。

3、试管婴儿可以排除遗传病基因吗

是的，试管婴儿技术可以排除遗传病基因。

胚胎植入前遗传学诊断（PGD）是一种试管婴儿技术，可以通过在植入子宫前对胚胎进行基因检测来排除遗传病基因。

PGD的步骤如下：

1. 体外受精（IVF）：从女性卵巢中取出多个卵子，并用男性的精子在实验室中受精。

2. 胚胎发育：受精卵在培养皿中培养，形成胚胎。

3. 胚胎活检：710天后，从每个胚胎中取出一些细胞。

4. 基因检测：对胚胎细胞进行遗传病基因检测，确定是否存在致病突变。

5. 胚胎选择：只有未携带致病突变的胚胎才会被植入子宫。

PGD可以帮助排除各种遗传病，包括：

囊性纤维化

地中海贫血

亨廷顿舞蹈症

镰状细胞病

脊髓性肌萎缩症

通过使用PGD，可以显著降低遗传病传递给后代的风险，从而帮助患有遗传病或有家族史的夫妇生下健康的婴儿。

4、三代试管婴儿能排除哪些遗传病

三代试管婴儿（PGD/PGS）可以通过胚胎植入前遗传学诊断（PGD）和胚胎植入前遗传学筛查（PGS）技术排除以下几种遗传病：

单基因遗传病

囊性纤维化

亨廷顿舞蹈症

镰状细胞贫血

泰萨克斯病

地中海贫血

脊髓性肌肉萎缩症

染色体异常

唐氏综合征（21三体）

爱德华氏综合征（18三体）

帕陶氏综合征（13三体）

47,XYY综合征

47,XXX综合征

线粒体疾病

线粒体脑肌病、心脏病和中风样发作（MELAS）

Leber遗传性视神经病变

KearsaySayre综合征

其他遗传病

晚发性发作的阿尔茨海默病

乳腺癌和卵巢癌（BRCA1和BRCA2基因突变）

亨特综合征

脆性X综合征